Der Test beruht auf der seit längerem bekannten Tatsache, dass im mütterlichen Blut sowohl genetisches Material (zellfreie DNA, cfDNA) der Mutter als auch des Feten vorhanden ist. Das genetische Material des Feten stammt überwiegend aus der Plazenta.
Die Blutuntersuchung unterliegt den Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes und wird nur im Zusammenhang mit einer genetischen Beratung und einer frühen Ultraschallfeindiagnostik durchgeführt.
Bei erhöhtem Risiko für eine Chromosomenstörung kann als mögliche Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie die Blutuntersuchung durchgeführt werden. Die Kosten dafür werden zur Zeit noch von nur wenigen Krankenkassen getragen.
