Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21) geachtet, sowie auf im Lichtmikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei Verdacht mit speziellen Markern untersucht. Weiterhin wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der Bauchwand gewonnen werden können.
Im Falle von mütterlichen Infektionserkrankungen kann aus dem Fruchtwasser Aufschluss über eine kindliche Infektion gewonnen werden.