Zusätzliche Kriterien sind die Messung des kindlichen Nasenbeins, Beurteilung des Blutflusses über den Herzklappen und Messung des venösen Blutflusses zum kindlichen Herzen hin. Parallel dazu können aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (freies ß-HCG und PAPP-A) analysiert werden. Besonders hohe oder niedrige Konzentrationen sind als Risiko für das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen zu werten. Aus den biochemischen Ergebnissen, den Ultraschalldaten und Ihren persönlichen Daten wird ein individuelles Risiko für Chromosomenstörungen in der vorliegenden Schwangerschaft errechnet.
Die Entdeckungsrate für die gesuchten Chromosomenstörungen (Down-Syndrom, Trisomie 13 oder Trisomie 18) bei dieser kombinierten Untersuchung liegt bei ca. 92% mit einer falsch-positiven Rate von 5%. Bei einem günstigen Ergebnis fühlen sich viele werdende Eltern sehr entlastet und verzichten häufig auf eine weitere invasive Diagnostik wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.
Die Durchführung dieser komplexen Untersuchung ist speziell ausgebildeten Untersuchern vorbehalten. In unserer Abteilung liegen die Zertifizierungen der Fetal Medicine Foundation (Prof. K. Nicolaides), London und der FMF Deutschland vor Deutschland vor
Ebenfalls liegt die Qualifikation zur genetischen Beratung gemäß § 7 des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) vor.